如今研究人员在人类精子中识别出了特殊的生物标志物，其或能揭示男性后代患自闭症谱系障碍的倾向，这些生物标志物具有表观遗传特性，这就意味着其能够参与调节基因组活性的分子因素的改变（比如不依赖DNA序列的基因表达），并能够遗传给后代。
近日，一篇刊登在国际杂志Clinical Epigenetics上的研究报告中，来自华盛顿州立大学等机构的科学家们通过研究在家中有自闭症患儿的男性精液样本中识别出了称之为DNA甲基化区域的特殊基因组特性；随后在一组盲测中，研究人员利用这些特性的存在确定了其它男性家中是否也有自闭症的后代，其准确率能够达到90%。
研究者Michael Skinner说道，如今我们就能利用这些特征来评估是否一个男性会将其自闭症特性遗传给后代；同时这也能够帮助我们识别出哪些因素会促进机体自闭症的发生。自闭症谱系障碍的发生率从1975年的1/5000急剧上升到了2014年的1/68；尽管诊断和意识的提高能够解释其中的一些改变，但很多研究人员认为，近二十年自闭症发生率的增加可能是由于环境和分子因素所致，此前研究结果也表明，后代或会从父母辈遗传自闭症，而且父亲要比母亲更易于转播自闭症。
这项研究中，研究人员对两组男性机体中的精子表观遗传特性进行分析，这种分子过程会影响基因的表达，其中13名参与者的儿童患有自闭症，12名参与者的孩子未患自闭症；此外研究人员还分析了其精子中DNA甲基化的特征，DNA甲基化是一种特殊的化学修饰，当甲基基团吸附到DNA链上并开启或关闭基因的表达时，DNA甲基化就会发生。最终研究者发现，805个不同的DNA甲基化区域或能潜在作为一种表观遗传学生物标志物，其会使得父亲后代更易于患上自闭症，通过对精液样本进行分析来识别哪些父亲拥有自闭症的后代，研究人员证实了他们的研究发现，在对18名男性的盲测分析中，研究人员准确识别出了所有父亲，除了另外两个假阴性外，其准确率大约能达到90%。
后期研究人员还需要进行更多试验来开发潜在的诊断工具，目前他们正在对100多名男性进行深入的研究；随着研究的不断开展，研究人员或有望利用特殊的生物标志物来追踪表观遗传改变最初是如何发生的；最初研究者Skinner指出，很多年前我们发现，环境因素能够改变生殖细胞种系以及表观遗传特性，基于新型工具的开发，后期我们将会对更大规模的人群进行研究来观察到底哪种环境因素会诱导这种类型表观遗传改变的发生。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Garrido， N.， Cruz， F.， Egea， R.R. et al. Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clin Epigenet 13， 6 (2021). doi：10.1186/s13148-020-00995-2
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