JAMA onco：八分之一的癌症患者存在遗传突变

基因测试可以发现遗传的遗传突变，并可以个性化癌症治疗，提高生存率，在亲人中控制癌症并突破精密医学的界限。

在《 JAMA oncology》上发表的一项新研究中，梅奥诊所的个体化医学中心的科学家对位于亚利桑那州，佛罗里达州和明尼苏达州的梅奥诊所癌症中心的3000多名被诊断患有癌症的患者进行了基因检测。科学家发现，每8名癌症患者中就有1名具有与癌症相关的遗传基因突变。而使用标准的基于指南的方法将错过对其中超过一半患者的检测。

“我们发现，有13.5％的患者在与癌症发展相关的基因中具有遗传突变，”该研究的作者，梅奥诊所的胃肠病学家和肝病学家Niloy Jewel Samadder说。 “每个人都有患癌症的风险，在大多数情况下，疾病是偶然发展的。但是，有些人在基因上倾向于患某些类型的癌症，例如乳腺癌或结肠癌。”

基因突变可导致基因功能异常并导致细胞癌变。尽管许多致癌突变是偶然在单个细胞中发生的，但该研究证实近10％-25％是遗传突变，这些突变引发了可能导致癌症的发生。发现这些隐藏的遗传遗传突变可能会导致家庭癌症治疗的机会以及可以挽救生命的靶向癌症疗法。

在为期两年的使用主动基因测试审视癌症病因的研究中，梅奥诊所向3084名梅奥诊所患者提供了免费的基因测试和咨询，作为其标准癌症护理的一部分。该项目代表了已知的对癌症患者进行通用测试的最大规模的多中心研究，该项目涵盖了多种癌症分期和类型，包括乳腺癌，结肠直肠癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，膀胱癌，前列腺癌和子宫内膜癌。

研究人员发现，医生确定哪些癌症患者应该接受基因检测所依据的标准指南仅能够鉴定出48％具有遗传遗传突变的患者。

Samadder博士说：“由于遗传突变而罹患癌症的患者中，有一半以上被遗漏了，这对家庭成员有重大影响。”

在研究过程中，当研究人员检查基因突变发现的影响时，他们发现三分之一的癌症风险最高的患者的医疗管理发生了变化，包括接受的手术或化学疗法的类型。Samadder博士强调说：“如果患者没有接受基因检测，那么将会失去靶向治疗的机会。”（生物谷 Bioon.com）

资讯出处：Study finds 1 in 8 patients with cancer harbor inherited genetic mutations

原始出处：N. Jewel Samadder et al. Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome， JAMA Oncology (2020). DOI： 10.1001/jamaoncol.2020.6252

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