新研究有助于治疗帕金森

　　在最近一项研究中，科学家们已经阐明了某些帕金森症背后的遗传学原因，并确定了潜在的药物治疗方法。卢森堡大学卢森堡系统生物医学中心（LCSB）的RejkoKrüger教授领导的跨学科研究团队在实验室中对基于患者的细胞培养进行了实验。相关结果发表在《Science Translational Medicine》杂志上。

　　一种称为DJ-1的蛋白质在保持神经细胞功能中起着至关重要的作用。如果人体无法产生大量的DJ-1，重要的神经细胞就会死亡。结果是神经退行性疾病如帕金森氏症的发作。如果重要的遗传图谱或它们编码的生产过程存在缺陷，则像DJ-1这样的重要蛋白质的生产可能会被永久破坏或停止。

　　RejkoKrüger教授首次确定了DJ-1合成过程中发生的错误，这种错误在某种形式的帕金森氏病的发展中被称为“拼接”。 “在患者体内，组装蛋白质DJ-1的基本工具无法正确对接。” “用科学的术语来说，我们称其为外显子跳跃。由于这种缺陷，蛋白质无法生成。”该研究结果为用药物治疗这种蛋白质合成失灵提供了一个全新的靶点。第一作者Ibrahim Boussaad博士说：“这种见解从根本上改变了我们对疾病原因的看法，并提出了全新的治疗可能性。”

　　在LCSB上开发的精确生物信息学算法使研究团队能够立即自动搜索可能的药物，并最终发现了具有活性的化合物苯基丁酸和RECTAS。两种活性物质组合使用，可使细胞重新激活DJ-1的合成过程。 RejkoKrüger教授解释说：“只有结合医学实践到实验室研究再到计算机科学，我们才能了解原因并同时确定可能用于治疗的活性物质。”（生物谷 Bioon.com）

　　咨询出处：Stem cell research delivers new points of attack against Parkinson's disease

　　原始出处：Ibrahim Boussaad et al. A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson's disease， Science Translational Medicine(2020). DOI： 10.1126/scitranslmed.aau3960

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