中国这项研究，为单基因遗传病带来了曙光

　　PGT阻断家族病

　　过去，医学上主要依靠产前诊断控制单基因遗传疾病，孕妇只能祈祷命运之神眷顾，如果孩子是健康的，就可以正常孕育降生。如果遗传了致病基因，孕妇就要面临痛苦的抉择。

　　黄荷凤院士告诉“医学界”：“由于产前诊断最早是在孕三个月左右可做绒毛活检，而基因测序过程还需要近一个月，如果不得不终止妊娠，孕妇已经孕四个月了，羊水穿刺的话还要再延迟一两个月，对孕妇心理打击会非常大，所以我们后来就在孕前做。”

　　借助第三代试管婴儿技术，国妇婴开展的经PGT（胚胎植入前遗传学检测）诊断技术，可以在胚胎着床前就检测出是否携带致病基因，这就可以保证让孕妇生出一个健康宝宝，从而在家族中阻断遗传病。

　　“但单基因疾病，除了来自父母的遗传之外，还有很多是新发的，从而成为家族遗传病的源头。”黄院士说，“否则依靠PGT技术，我们慢慢就把遗传病都消灭了，但大自然就是这样，不断突变，有些基因突变是往好的方向，人类从而实现了进化，而有些则会带来疾病。”

　　罕见病的曙光

　　很多罕见病都和FH一样，可能来自遗传，也可能会遗传给下一代。欧洲罕见病组织估计，至少80%的罕见病被确认有遗传起因。

　　世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变定义为罕见病，而用于治疗罕见病的药物则被称为“孤儿药”。因为患病人数少，很多罕见病都缺乏甚至没有有效治疗药物。

　　在临床工作中，黄院士见过各种各样的罕见病患者。“有一种因为基因缺陷导致的肌肉变性病——进行性肌营养不良，孩子到了10岁左右，就开始肌肉萎缩，通常十三四岁就死了，十分可怜 。到我们这里来的，第一次来还好好的，第二次来就走不好路了，第三次坐着轮椅来，第四次人就没了，都是小男孩，一点办法也没有。”

　　虽然罕见病发病率非常低，但罕见病的种类很多，约有1万种，这就导致了罕见病并不罕见，在中国，所有罕见病加起来，发病率可高达1%。

　　要么没有有效治疗药物，要么药价高昂，难以企及，这是罕见病患者群体不得不面对的两大困境，也是黄院士对这项研究结果如此看重并寄予厚望的原因，因为这项研究发现给很多罕见病的治疗带来了新希望。

　　事实上已经有成功的基因疗法用于临床，今年上半年，FDA批准了用于一次性治疗脊髓型肌萎缩（SMA）的基因疗法Zolgensma上市，据称该疗法可根本性解决 1 型 SMA 的遗传病因，但同时这种疗法的一次性治疗费用高达210万美元，成为了世界上最昂贵的药物。

　　由于90%的SMA患者都活不过2岁，因此科学家为了找到治疗疾病的方案，可以突破一些医学伦理，直接在人体进行基因编辑。但FH患者可以实现长期生存，所以在开启人体实验前，还有很多工作要做。

　　"PGT和基因编辑技术，让遗传性高胆固醇血症可防和有望可治。"黄荷凤院士说，现在PGT已经成熟的应用于孕前诊断，防止单基因疾病的遗传，她期望着基因编辑技术成熟用于临床治疗那天早点到来，因为到那时，面对着那些患者，她也将不再“一点办法也没了”。

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