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科学家为9岁女孩定制了一款新药,开启个体化医疗新时代!

2019-10-15 07:11:09医学界
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核心提示:这事完美得,就像罕见病一样稀罕

  Mila今年9岁。

  10月9日,一款为她定制、以她命名的新药milasen,登上《新英格兰医学杂志》。

  “sen”有“年老的、**的儿子”之意。milasen意为Mila的孩子。

  有评论称,这是个性化治疗的里程碑式突破。

  美国食品和药品管理局(FDA)药物评估和研究中心主任Janet Woodcock,发布评论文章《个体化治疗时代的药物管制》。写道:“这里有太多空白。哪些数据是有意义的?试验对象和受益者就这一个人,研发到什么阶段,能用于人体?万一失败,此前的投入怎么算,以后怎么做?谁该为研发埋单?”

  “从明确诊断,被宣判‘无药可医’,到药物研发成功,慢慢好转,只花了1年时间。”Mila妈妈说,“不论外界如何评价,作为一名母亲,我很幸运。”

  活不过12岁

  Mila出生于美国科罗拉多州。

  她活泼好动,性格开朗。2岁半,会滑雪。常和父母一起骑行、远足。

  3岁时,妈妈感觉Mila有些不对劲。她的双脚开始内八字。走路磕磕绊绊,反应迟缓。

  到了4岁,亲朋好友抱怨,Mila脾气大了,动不动就尖叫、发火,“可她原先就是个小天使!”

  5岁,老师示意,Mila可能有孤独症。

  “我觉得不像。她擅长表达,也很合群,有不少亲密的朋友。”妈妈回忆。

  直到2016年,Mila6岁。

  那天,屏幕上正播着她最爱的动画片。爸爸心血来潮,想捉弄下女儿。他拿来一张报纸,在Mila的眼前,来回晃动。

  小女孩愣在那里,双眼都没眨一下。

  “我们突然意识到,Mila看不见了。”妈妈说。

  2016年12月,Mila被诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL,俗称“贝敦氏症”)。

  这是一种罕见病。在美国,每10万新生儿中,有2-4人患有该病。

  该病源于基因缺陷。根据基因突变的不同种类,分为至少10个亚型。

  发病后,患者的大脑无法像常人那样,制造出清除脑细胞垃圾的生物酶。脑细胞垃圾越积越多,会杀死正常脑细胞,从而导致失明、失语,健忘、记忆丧失,抽搐和癫痫等症状。然后进展为瘫痪,一点点丧失呼吸、吞咽能力。

  有数据显示,多数患儿会在6岁左右,完全丧失行动和语言能力。大部分会在8-12岁,告别这个世界。

  绝境处伸出的援助之手

  2017年4月,美国FDA批准一款罕见病药物上市,适应证为2型贝敦氏症(CLN2)。

  它被称为“天价孤儿药”。每盒2.7万美元(约合人民币19.17万元),每周要用一盒。若患者有医疗保险,每年医疗费用为48.6万美元(约合人民币345万元)。

  但Mila不适合这个药。

  前期基因测序显示,Mila的基因组中,有一个名为CLN7的基因拷贝。医生还发现来自父方的隐性基因。这预示着,Mila可能是CLN7基因突变型贝敦氏症,“这和现有药物的适应证不符。”

  还有个难题待解决。

  要确诊CLN7基因突变型,必须进行全基因组测序。这一检查贵出天际,且耗时长,需要至少4个月。Mila的病情可能在此期间快速恶化。

  2017年1月,亲朋好友将小女孩的故事,发到社交网站。

  一天晚上,美国波士顿的Cindy Lien医生注意到这则信息。她转发给自己的丈夫,Timothy Yu。

  Yu是美国波士顿儿童医院神经学家和神经遗传学家。日常工作涉及自闭症患者的基因组测序等。

  “我们帮帮这个女孩。”他说。


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