近百年来,人类家族性短指(趾)症的致病之谜始终困扰着世界各国科学家。如今这一世纪谜团终于被解开。经过8年的艰苦钻研,由上海交通大学Bio—X中心主任贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A—1型短指(趾)症的致病机理,完美地讲述了A—1型短指(趾)症的百年故事。这一研究成果在国际上受到肯定,研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信号距离导致指(趾)畸形》在今天最新一期的国际权威学术期刊《自然》上发表。
人类家族性A—1型短指(趾)症是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的长染色体显性遗传病,主要表现为患者的中间指(趾)关节缩短,甚至与远端指(趾)节融合。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中,世界各国科学家都在根据自己掌握的病例家系来寻找致病基因却屡遭失败。上海交大贺林院士的科研团队,经过了八年的艰苦研究,终于领先于国际上其他的科研团队,最早揭开了人类家族性短指(趾)症的致病奥秘。
（责任编辑：温小军）
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