该课题由首都医科大学宣武医院皮肤性病科连石教授与中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍教授领衔。课题组在对一个0A1家系(单纯眼部白化病)的研究中，还发现了一个新的无义突变，相关论文即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。
白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病，发病率约为1/1.5万。我国有白化病患者近10万人。国际上现已发现至少有16种白化病亚型，分别由不同基因突变引起，多呈常染色体隐性遗传，人群白化病基因携带率约为1/60。
（实习编辑：周丽贞）
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
39健康网专业医疗保健信息平台
优质健康资讯门户网站
中国领先的健康门户网站，中国互联网百强，于2000年3月9日开通，中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来，在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先，引领在线健康信息，月度覆盖超4亿用户。
你可知香薷饮？既能解暑还能消肿！
2019-05-15
这三样东西你还在吃？痛风找上门是太轻而易举
2019-04-29
宫颈癌疫苗接种年龄有讲究，什么时候打疫苗才有预防作用？
2019-04-12
乳腺增生会发展成为乳腺癌吗？
2019-04-12
李俊男主治医师陆军军医大学第一附属医院擅长领域：妊娠期感染性疾病（妊娠合并乙肝、梅毒等）、双胎输血综合征的诊治及白化病的胎儿镜检查
闫绳宏济南白癜风专科医院擅长领域：闫绳宏医生擅长对白癜风研究一丝不苟的工作精神，连续四年受邀参加中国皮肤科医师年会暨全国美容皮肤科学大会进行学术交流。中西医结合治疗白癜风疾病，尤其是对儿童、青少年的白斑治疗有深入研究。提倡中医辨证理论由内而外治疗白癜风。综合传统中医精髓，推广中医在白癜风方面的治疗优势。
赵耘主任医师江苏省苏北人民医院擅长领域：具有丰富的产科工作经验，尤其是对产科危重症抢救，妊娠高血压治疗，妊娠合并糖尿病，心脏病，血液病，妊娠合并甲状腺功能异常等疾病的治疗有较高水平；能熟练的完成各种产科疑难手术。1999年开始进行产前诊断工作，对细胞及分子遗传学有较深入的研究，利用脐静脉穿刺技术在国内开展胎儿宫内诊断处于国内领先水平。
宜昌市第三人民医院三级 综合医院 公立
通辽市科尔沁区肿瘤医院二级甲等 专科医院 公立
佳木斯市肛肠医院二级甲等 专科医院 公立舞钢市人民医院二级甲等 综合医院 公立海南省国营和岭农场医院二级甲等 综合医院 公立
青岛开泰耳鼻喉头颈外科医院二级 综合医院 特色医院
中西医如何治疗鱼鳞病 鱼鳞病的病因都有哪些
治鱼鳞病要花多少钱？治疗鱼鳞病的费用为何不同？
治疗鱼鳞病需要去哪种医院 鱼鳞病治疗大概需要多少钱
治疗鱼鳞病需要去什么医院？如何选择治疗鱼鳞病的方法？
治疗鱼鳞病的价格很高吗？鱼鳞病治疗费用受哪些因素影响？
怎样做可以改善鱼鳞病？鱼鳞病在冬季会加重病情吗？
预防鱼鳞病应少吃海鲜 鱼鳞病预防需要注意什么
预防鱼鳞病要避免接触哪些物质 治疗鱼鳞病都有什么方法
金域医学“爆雷” 员工涉疫被立案！检测能力不够？样本丢失？数据造假？
想想都痛！女子健身房上私教课腿骨被压折，如何避免运动中受到伤害？
武汉大学一例霍乱病例情况，霍乱是什么病？
还有这等好事？研究发现多照镜子或有助减肥！