才4岁的我，已经64斤了，可能连20岁都活不到

　　有多小呢？大概只有30来个人，还分布在不同的地方。

　　我们有着共同的身体特征：

　　超越常人的肥胖，

　　睡觉时喘不上来气，

　　过度的出汗……

　　最最最可怕的是，即使我们保持健康的饮食和规律的运动，我们的体重却依然噌噌噌地往上涨。

　　但奇怪的是，我们并不是一出生就这样。因为我清晰记得曾经那些不需要控制饮食，更不会担心呼吸困难的日子。

　　我叫Banner Sears，来自美国罗德岛，这是我的故事。[1]

　　你能猜到今年才4岁的我有多重吗？

　　63斤！

　　呜呜，和我同龄的小伙伴们才只有32斤左右。那还是去年2月份的时候，我可以像其他小朋友那样无忧无虑地吃快餐食品，因为那时候，我的体重还是正常的，只有26斤。

　　万万没想到，一夜之间，我的体重居然增加了6斤！

　　连衣服都变紧了……

　　妈妈瞬间就把所有的“垃圾食品”都扔掉了，赶紧拉着我去看内分泌科医生。

　　医生也说我的体重暴增和饮食有关。

　　虽然妈妈隐约觉得还有别的原因，但还是相信了医生的诊断，这时候才只有4月底。

　　接下来的日子，我和妈妈一起努力改变以前那些不好的生活习惯：吃“垃圾食品”、看长时间的电视……

　　然鹅，这些努力似乎并没有什么卵用……

　　一个月过去，我的体重居然又涨了10斤！

　　而且，除了体重的增加，睡觉时我总会感到呼吸困难，每呼吸三下就会有一次呼吸停顿。

　　于是，6月份，妈妈再一次带我去看内分泌科医生。

　　这一次，连医生都被我吓住了：“你怎么会在短短的几个月重了这么多！”

　　医生建议我们去更权威的医院并向我们推荐了一名内分泌科医生。

　　这一次，我终于懂了：我得了一种叫做ROHHAD的极罕见疾病。

　　我的免疫系统每遭到一次破坏，体重就会增加。哪怕是一个小小的感冒都会恶化我的疾病，甚至可能要了我的命。

　　除了呼吸和体重，我还比其他人更容易得肿瘤。

　　而且我已经做了一次肿瘤切除手术，现在的我还需要做化疗来延缓疾病的恶化。去年年底，另一根管子被永久地插入了我的身体，只有它在，我才能得到足够的氧气。

　　这个大大的“彩票”让我的生活从此发生了天翻地覆的变化：我被人模仿，被人嘲笑，我遭受着不公正的待遇。

　　但我知道，我必须要坚强地活着，为了自己，也为了爱我的妈妈……

　　看官们，Banner的故事到这里就讲完了。

　　可小编不死心呀，又去搜了搜这个叫做ROHHAD的“恶魔”。

　　2011年，上海儿童医学中心也遇到了一个类似的案例。

　　这个8岁男孩的症状和Banner相似：短短数月，体重飞速上升，晚上睡觉喘不上气来，一旦从床上站起来，就会感到头晕和心悸。

　　这样的例子虽然不多，但每一个却都极具杀伤力。

　　罕见病存在地域差异化

　　截至目前，世界上已经确认的罕见病超过了7000种。全球有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病，而且普遍缺乏有效的治疗方法。[2]

　　我国有将近2000万的罕见病患者，每年新增的患者超过20万。如果按照每一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6到7人，包括患者的子女、父母、祖父母、外祖父母在内。[2]

　　初步统计，罕见病可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见。

　　罕见病目前还没有统一的定义标准，这也是为什么不同国家有不同的罕见病病谱，比如，中国和欧美国家的罕见病就存在很大差异。

　　一些中国常见的疾病，如结核病，就在欧美的罕见病目录中。

　　拿今年2月发布的首部《中国罕见病诊疗指南》来说，在指南涵盖的121种罕见病中，并没有ROHHAD的身影。

　　知晓率低，临床诊断能力不足

　　是中国罕见病现状

　　2018年“中国罕见病调研报告”显示，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员的状况也不容乐观。在参加调查问卷的285名医生中，有33.3%的医生表示自己并不了解罕见病，且这些受访医生的学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。[3]

　　此外，北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授的调查研究显示，58.15%的罕见病患者都有过被误诊的经历，其中35.2%曾被误诊5次以上。许多罕见病患者被长期漏诊。一些罕见病的诊治更是需要几代人的努力。

　　罕见病治疗：未来仍有无限可能

　　绝大多数罕见病都是基因变异导致。伴随着基因检测技术的推广，罕见病的诊断率有了显著提高，确诊时间在缩短，成本也在降低。

　　此外，精准医学下的基因治疗也为许多罕见病患者带来了福音。

　　事实上，罕见病不仅仅是医学问题，也是公共卫生问题，是社会问题。近年来，关于罕见病的相关政策陆续出台，可见政府对罕见病治疗和保障工作的重视与支持。

　　我们希望通过医疗机构、政府、新闻媒体和患者的共同努力，让罕见病不再是罕见病，让每一个人都能够享受生命，拥抱生命。

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