问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

每100个宝宝就有5个有出生缺陷,但这不是一个概率“游戏”

2019-09-13 07:15:04医学界
栏目关注:
核心提示:9月12日是预防出生缺陷日,出生缺陷,这种小概率“游戏”,对于单个生命、单个家庭来说,就是100%的灾难。

  “怎么会是我的宝宝”

  医生有难处,产妇也有痛处——每个阶段的产检都有孕周限制,而预约挂号并不容易,排队是家常便饭,耗时耗力。

  医患立场不同、沟通困难,在产检时这个环节凸显了出来。

  出生缺陷毕竟是少数,产妇和家庭都不承想也不会想到,厄运会降临到他们头上。而且胎儿在妈妈肚子里,产妇只能感觉到胎动,无法察觉胎儿有无异常。产检一旦发现胎儿畸形,孕妇及其家属常见的反应就是——“医生会不会看错?什么原因造成的?在宫内会不会自己长好?”

  也就是说,大部分产妇的家庭对于产检的坏结果,都没有做好心理准备。

  而为了更客观准确地描述超声检查结果,超声报告在结果表述上都非常严谨——“胎儿目前未见明显异常”。这与“胎儿一切正常”之间还有很大的差距,但是产妇往往容易理解为“胎儿一切正常”。

  任芸芸经常会去参加一些产前诊断纠纷的专家鉴定。纠纷的原因有很多,视具体的畸形类型而定。“有些畸形是医生的原因漏掉,也有些是迟发性的畸形。”而且,畸形筛查超声只能排查胎儿明显的结构异常,不能排除器官功能的异常,很多遗传病代谢性疾病同样无法检出。

  还有很多畸形,宫内看不见。

  按照卫生部2002年颁布的《产前诊断管理办法》规定,鉴于目前超声技术水平,妊娠16-24周,产前超声检查应该诊断的有6大严重畸形——包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全

  但这并不意味着这6大畸形的检出率都是100%。据《产前超声检查指南(2012)》,无脑儿产前超声检出率为87%以上;严重脑膨出产前超声检出率为77%以上;开放性脊柱裂检出率为61-95%;严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%-80%。

  而且除了可见的身体结构缺陷,迟发性的功能和代谢异常,这类产前检查看不到的缺陷,往往产妇和家人更难接受。

  任芸芸曾参加过一个上海市医疗调解委员会的医疗纠纷专家鉴定,一家妇幼保健院产前超声检查只发现胎儿一侧肾脏缺失。出生后,孩子却查出多处缺陷,包括心脏房间隔缺损动脉导管未闭尿道下裂、先天性无肛门和双侧大拇指缺陷。产妇和家人认为孩子有这么多畸形产前都没有查出来,要求医院赔偿。当事医院的医生也觉得很冤枉,在宫内,胎儿心脏房间隔上有卵圆孔,房间隔缺损无法诊断,动脉导管在宫内就是开放的,尿道下裂、先天性无肛门都看不到,手指也可以握成拳头。

  尽管宝宝出生后出现诸多缺陷,但很不幸,这些均不属于产前筛查的范围。“病人的期望值跟目前的超声技术能够做到的之间有很大的差距。”任芸芸说。

  在超声检查的过程中,很多因素是不可控的——胎儿在孕妇体内的体位、羊水的多少、孕妇腹壁厚度等都会影响缺陷的检出率。以常见的出生缺陷唇裂为例,根据《指南》,胎儿唇腭裂的产前超声总检出率为26.6%-92.5%,波动的幅度很大,主要是因为——“如轻度唇裂,孕周太小或胎儿俯卧位时,唇腭裂难以诊断。”而且,“单纯的恶腭裂产前难以诊断”,“口唇前方有较多脐带和人中较深时,要注意假阳性诊断。”


39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

任芸芸主任医师 复旦大学附属妇产科医院  超声室

任芸芸,女,主任医师,超声室主任,医学博士,硕士生导师,曾获得复旦大学附属妇产科医院王淑贞基金的资助,赴英国伦敦国王学院附属医院Harris胎儿医学生殖研究中心进修3个月。现任复旦大学附属妇产科医院超声室主任、中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会委员、《国际妇产科学杂志》第七届编辑委员会委员,中华医学学超声医学分会第七届委员会妇产超声学组成员,《上海医学影像》杂志第三届编委会编委。以第一作者身份在国家核心及权威杂志发表文章20余篇,参与多本专著的编写。擅长妇产科常见疾病及疑难疾病的超声诊断和会诊工作,主要擅长产前高危超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断,妇产科介入性超声。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: