一个罕见病家庭的求医故事

　　罕见病全链条防治体系

　　像小晖这样的苯丙酮尿症患儿在我国超过10万人，平均发病率为1/11800，在新华医院的长期随访系统中，有4300名这样的患者。

　　从2018年成为上海市唯一的罕见病诊治中心，2019年又成为全国第一批罕见病诊疗协作网络的省级牵头单位后，新华医院一直在摸索全链条的防治体系。“从怀孕前的筛查、儿童期的规范诊疗到一旦出现并发症后的多学科干预，新华医院摸索出了一些经验。”医院副院长潘曙明说。

　　摆在面前的一个很紧迫的问题是，如何解决罕见病医生比罕见病更罕见？

　　事实上，各个科室都存在罕见病，而罕见病的诸多并发症又触及各个学科，专科医生都可以成为罕见病医生。但是如果让他们单兵作战，转变难度极大。“只有在一个医疗资源高度集成的医疗机构内才能实现，罕见病的多学科参与，必须有一个完善的保障机制和能力。”潘曙明说。

　　但工作确实很难做，因为先要协同好本院的医生、科室。新华医院过去一年都在搭平台——从检测、诊疗再到管理。

　　肾脏科副主任医师林芙君兼任着罕见病诊疗中心秘书，她参与了很多协调工作。“打通”的过程必然会出现问题，但是也积累了很多经验。

　　脊肌萎缩症就是一个成功的案例，新华医院已经建立了从孕前筛查-产前诊断-新生儿筛查-疾病诊断-遗传咨询和再发预防-患者多学科治疗（神经、骨骼、消化、康复）-临床研究与新疗法开发等多学科参与的防治系统，这是罕见病诊治的先进模式。

　　林芙君认为，对于罕见病来说，这是医院工作推进最快的一年，她形容为“组合拳的一年”。从2018年6月份《第一批罕见病目录》发表，到不久前国家卫健委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，再到3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税。

　　“可能要把罕见病推到和肿瘤相当的地位，国家政策一直在释放这个信息。”林芙君说。

　　林爽心里的一颗石头也落地了，她从新华医院的医生处得知，小晖只要从儿童期开始规范治疗，之后的生活质量相当可观。

　　现在她祈祷自己能够是幸运的3/4，迎来一个健康的宝宝。

　　(文中林爽、小晖均为化名)

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