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一个罕见病家庭的求医故事

2019-03-14 15:49:22医学界朱雪琦
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核心提示:以及,一家医院的罕见病防治体系探索。

  罕见病全链条防治体系

  像小晖这样的苯丙酮尿症患儿在我国超过10万人,平均发病率为1/11800,在新华医院的长期随访系统中,有4300名这样的患者。

  从2018年成为上海市唯一的罕见病诊治中心,2019年又成为全国第一批罕见病诊疗协作网络的省级牵头单位后,新华医院一直在摸索全链条的防治体系。“从怀孕前的筛查、儿童期的规范诊疗到一旦出现并发症后的多学科干预,新华医院摸索出了一些经验。”医院副院长潘曙明说。

  摆在面前的一个很紧迫的问题是,如何解决罕见病医生比罕见病更罕见?

  事实上,各个科室都存在罕见病,而罕见病的诸多并发症又触及各个学科,专科医生都可以成为罕见病医生。但是如果让他们单兵作战,转变难度极大。“只有在一个医疗资源高度集成的医疗机构内才能实现,罕见病的多学科参与,必须有一个完善的保障机制和能力。”潘曙明说。

  但工作确实很难做,因为先要协同好本院的医生、科室。新华医院过去一年都在搭平台——从检测、诊疗再到管理。

  肾脏科副主任医师林芙君兼任着罕见病诊疗中心秘书,她参与了很多协调工作。“打通”的过程必然会出现问题,但是也积累了很多经验。

  脊肌萎缩症就是一个成功的案例,新华医院已经建立了从孕前筛查-产前诊断-新生儿筛查-疾病诊断-遗传咨询和再发预防-患者多学科治疗(神经、骨骼、消化、康复)-临床研究与新疗法开发等多学科参与的防治系统,这是罕见病诊治的先进模式。

  林芙君认为,对于罕见病来说,这是医院工作推进最快的一年,她形容为“组合拳的一年”。从2018年6月份《第一批罕见病目录》发表,到不久前国家卫健委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,再到3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税。

  “可能要把罕见病推到和肿瘤相当的地位,国家政策一直在释放这个信息。”林芙君说。

  林爽心里的一颗石头也落地了,她从新华医院的医生处得知,小晖只要从儿童期开始规范治疗,之后的生活质量相当可观。

  现在她祈祷自己能够是幸运的3/4,迎来一个健康的宝宝。

  (文中林爽、小晖均为化名)

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