一个罕见病家庭的求医故事

　　概率

　　因为1/4的概率和较重的经济负担，林爽没想过要第二个孩子，三年前她曾经主动放弃过一个。这次发现怀孕时，已经17周了，她不忍心，决定给自己和孩子一个机会。

　　大连的医院诊疗条件有限，林爽一家来到了上海。在上海交通大学附属新华医院，林爽赶上了2月28日罕见病义诊。妇产科、小儿内分泌遗传和临床遗传中心的医生给出了建议，林爽需要尽快完成产前诊断。

　　新华医院有完整的产前诊断流程，两天时间内，在医生的指导下，一家人完成了采血，林爽做了羊水穿刺。采血是通过基因检测找到突变基因，羊水穿刺则检测肚中的宝宝有没有相同位点的突变。

　　对于苯丙酮尿症，产前诊断难度并不高。据“医学界”了解，目前新华医院已经拥有对150种单基因遗传病的产前诊断能力，产前诊断的多学科团队每年完成近700例疑难患者的诊治。

　　罕见病的产前干预有多重要？诊断临床遗传中心的医生季星以脊肌萎缩症（属于常染色体隐性遗传病）为例说明：这个病的发病率是1/10000，但是2010年，新华医院的团队做了上海市的摸底调查，2000个孕妇中基因携带率是1/40。

　　“国际上来说是1/40到1/60，这是很高的机率，美国的医学遗传协会、妇产科协会都建议把这个病作为孕前的常规筛查。”季星说。

　　筛查并不难，“通过一次简单的验血，就能检测出谁是携带者，准确率极高，而检测只需要几天时间。脊肌萎缩症完全可以能顾参照唐氏综合症预防的成熟模式。”临床遗传中心执行主任陈颖伟教授表示。

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