一个罕见病医生的独白

　　每个人都可能存在基因缺陷

　　我研究了罕见病19年，除了继续做好本职工作，我也常常想，怎么才能发挥更大的能量？

　　医护的再教育，非常重要。去年我开了一个季度的遗传性皮肤罕见病的网络课程，给医生们讲了上百种罕见的遗传皮肤病。我希望他们能够有个概念，尽量减少因为知识结构里没有，造成的误诊。

　　大家都说罕见病“罕见”，和普通人没有关系。其实罕见病大部分都是因为基因突变，当我们谈论罕见病的时候，我们就要谈基因缺陷，而我们每个人都可能存在基因缺陷。

　　我们常见的鸡皮肤，就是一种单基因遗传病，人群中三个人就有一个。目前发现的单基因遗传病近7000种，占人类疾病的10%，综合发病率高达1/100。要提高人口素质，必须要重视单基因遗传病。

　　遗传缺陷则是全人类共同面临的挑战，公众的科普，同样重要。哪些疾病是遗传病？如何遗传？大家都应该有认识。

　　但是目前情况并不乐观。我昨天门诊刚刚接诊一个NF1家系，上海人。先证者是个一岁男孩，外婆是NF1患者，遗传给他的母亲。我问男孩母亲生育为何不干预，她回答，以为传女不传男。

　　我又问几十年有没有到医院就医，她回答有过，但是没有医生明确告诉她这个病的遗传方式，也没有任何人提醒需要优生优育。

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