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问医生

一个罕见病医生的独白

2019-03-11 07:05:36医学界朱雪琦
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核心提示:我们每个人都可能存在基因缺陷。

  2月28,国际罕见病日,上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明很忙。早上他接诊了来自甘肃的NF1(I型神经纤维瘤病)孕8周家庭,参加了医院组织的罕见病义诊活动,下午出席了一场爱心援助蝴蝶宝贝关爱中心的发布会。

  这一天对李明来说是有意义的,但并不特殊。随着罕见病日过去,媒体的目光又会转向别处,李明却十九年如一日,和罕见病打交道。

  十九年,李明见证了罕见病在中国如何一点点获得关注。他笑言,“当年做罕见病研究,一分钱的经费也拿不到,忽然火了起来,我们都觉得不适应。”

  而当李明谈论罕见病的时候,他谈论的其实和我们每个人都相关。

  从5000元到400万

  我是2000年开始研究遗传性皮肤罕见病的。我的硕士研究生导师张学军教授致力于皮肤遗传病研究,特别是复杂性皮肤遗传病研究。我2000年研究生入学,自然也选择了这个方向。

  现在过去了19年,我的导师毕业的学生有300多人,像我这样坚持单基因罕见皮肤遗传病研究方向的不多了,个位数吧。

  很长时间内,我都感觉研究罕见病就是“自娱自乐”,因为发病率低,没有关注,也没有经费,全凭个人兴趣。我毕业后在无锡工作了5年,研究了很多个病例,文章发了好几十篇,但我只申请到了5000块的经费。期间我们的科室主任杨莉佳教授给了我很大的帮助与支持。但是有些时候实在没钱,只能拿自己的工资补贴。

  但是我没有改变方向,因为弄明白一种罕见病,无论是临床诊断还是新的致病基因发现,都是一件非常令人兴奋的事情。

  我记得我最早研究的是掌跖角化病,这是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。患者的手脚会长有厚厚的老茧,没有指纹,触感很差,而且容易真菌感染。

  这一个病例我就研究了半年,才找到基因突变的原因。因为那时候做PCR反应及基因测序,通量很小,出结果很慢。

  研究者尚且如此困难,更不用提罕见病患者了。他们求医无门,很多患者都处于贫病交加的绝望中。

  2009年,我离开无锡来到上海交通大学,跟随我的博士研究生导师姚志荣教授研究特应性皮炎,这是一种多基因遗传性皮肤病,当然对于罕见遗传性皮肤病的临床与基础研究我们一直在继续。在上海交大医学院附属新华医院的平台上,我有机会接触到更多更严重更罕见的遗传性皮肤病。

  19年来,大环境确实发生了很大的变化。2010年左右开始发展起来的二代基因测序技术极大的加快了我的研究,目前我们的遗传性皮肤病基因测序包含569个基因,但是两到三周就可以全部检测完。

  从2010年后,我每年都能申请到相关的科研项目。我统计了一下,近年来我个人包括国家自然科学基金会、卫健委、教育部、中华医学会各级部门赞助的项目经费将近400万,我们科室的支持经费则更多,所以经费上面目前已经基本上不再有短缺问题。

  目前公众对罕见疾病的认识也越来越多。以我们皮肤病为例,媒体报道的“卫生纸男孩”,让很多人知道了大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)。

  经过这么多年对EB的科普宣传,现在的二级、三级医院,遇到这种病都已经能够诊断了。但是仅仅知道是EB,还不知道是哪一型的EB。

  EB总共分为4大类,有19个经典的致病基因,目前致病基因的数目还在不断的增加,每个基因理论上有无数种突变方式,而每一种突变方式都可能有不一样的预后,所以说明确诊断和优生优育非常重要,但目前仍然有很大的挑战。


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