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罕见病的春天来了,医生,你们准备好了吗?

2018-10-09 07:15:25医学界
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核心提示:“我们经常说,罕见病的春天就要来临,但是我们做好准备了吗?我们实验室做好准备了,我们的医生做好准备了吗?患者的教育做好准备了吗?”

  作者丨朱丽娜

  来源丨医学界

  “所有的罕见病,最首先也最基本的需求就是求医问药。”罕见病发展中心创始人黄如方说,“说白了就是治疗。”

  庞贝氏罕见病关爱中心会长郭朋贺总结,罕见病患者常面临确诊困难、治疗困难、生活困难几大难题。

  一份由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学联合发布的《2018中国罕见病调研报告》数据显示,病友平均需承担医疗开支的70%80%三成医生不了解罕见病

  报告也显示,误诊、漏诊是经常遇到的问题,超过四分之三的病友平均经过4到5家医院才能确诊,最长的确诊之路竟用了44年。

  医生在罕见病诊断上其实是扮演一个非常重要的作用。但罕见病的确诊率低,医生教育可以怎么做,有哪些可用资源?

  “医学界”在近日罕见病大会中与多位关心罕见病的专家讨论,呈现这一问题上的各方观点。

  医生教育的体系何时建好?

  “因为罕见病的罕见,所以大多数的医生可能没有机会,或者是没有足够的训练去诊断,”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩认为,尤其对于基层医生而言,确诊是非常困难的事情。

  罕见病诊断的第一步,是能在好的医疗机构中形成罕见病的诊断中心。对于罕见病患者而言,最重要的是能在相对好的医疗机构中,依据症状、基因检测数据,进行确诊。

  周文浩以复旦儿科多年的工作为例。为了让医生进一步了解遗传背景,从2010年起,医院就邀请了很多华人的遗传学专家到医院,在每个暑期给年轻的医生普及遗传学知识。至今,已经有很多年轻医生有了遗传学背景,能在专科领域了解罕见病,医生教育的体系基本已经建立好了。

  第二是针对信息体系的不健全,现在进一步推动的工作,是在医学领域里,或医生生群体里的教育,通过开放平台,形成一个咨询或再学习的过程。

  周文浩解释,基因组学技术给很多年轻人机会,原来我们的疑难病、罕见病讨论往往基于经验,但现在它可以基于网络,基于基因测序。

  “基因测序的数据可以被发送到网站或数据库之中,在非常快的时间里,医生可以把全世界的知识进入诊断体系里,支持罕见病的诊断。”周文浩称。

  第三块是更为重要的便捷化,让所有的医生都能够充分利用工具手段。就像现在很多的医生所掌握的查常规检查、医学影像,甚至AI技术一样,最终让基层医生看到患者时,也能知道以何种方式分类。

  周文浩认为,在国家推动医联体政策所形成的医疗互助网中,可以让信息从最顶端推到最基层,甚至家庭医生都可能在他们关心的领域里,第一时间找到方法。

  罕见病的转诊流畅了吗?

  “罕见病诊断的理想状态,不是在分级诊疗,而是转罕见病的诊疗中心,”青岛市社会保险研究会副会长刘军帅解释,“整个诊断和治疗,罕见病先要有明确、快速的诊断,要转诊的机制,最终目的是要快速的诊断。”

  这一观点与周文浩相似,他也认为,“对于罕见病患者而言,最重要的是能在相对好的医疗机构中,依据症状、基因检测数据,进行确诊。”

  刘军帅建议成立一个国家的罕见病诊治中心,理由是基层大多数医生不懂罕见病,顶层就变得非常重要。

  “当有了顶层的诊疗之后,剩下的只要我们把渠道做好。”

  这就像一个网络,最终不管罕见病患者去了几家医院,都能被告知他应该去哪一个地方确诊,最终很快得到诊断,而不是现实状况中的患者层层转诊,花费大量的医疗费。

  这是转诊流程是否流畅的问题。

  “罕见病的诊断它不单单是就是这个能够诊断出来,它还有一个非常重要的意义就是什么呢,”西湖大学副校长许田补充,“当许多罕见病及早地诊断出来,及早干预,病人个人的症状就会有极大的改善,尤其是儿童时期。”

  早确诊的好处也体现在,罕见病诊断得越早,治疗所化花费的费用就越少。

  而当罕见病的诊断结束,治疗方案出来,基层的医生便可帮助患者治疗,“这就涉及到慢病管理,一定把分型治疗和慢病管理结合在一起。”刘军帅强调。

  罕见病的春天要来,医生准备好了吗?

  对于罕见病患者而言,治疗是基本需求,医生教育的正确诊断只是第一步,也需要医生、医疗系统、乃至医保医药的多方合力。

  在这个过程之中,首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科主任师晓东强调一个词,医患共同决策,即“你提出你的要求,我们尽量帮你们”。他解释,作为血液科的医生,原来是治疗白血病。现在在家长的强烈要求下,医生就也介入罕见病。

  另外,罕见病必然需要多科室的合作支持。而罕见病患者的就医现实之中,患者到了医院之后,往往会去一个科室,而不会去多个科室,这也是确诊的困难所在。

  中国人民解放中医院小儿内科副主任医师孟岩则呼吁,“我们经常说,罕见病的春天就要来临,但是我们做好准备了吗?我们实验室做好准备了,我们的医生做好准备了吗?患者的教育做好准备了吗?”

  “这都是很重要的问题,跟药物的获取有同等重要的位置。”孟岩说。

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