思路迪与天河二号达成合作 为精准医疗开动最强大脑

　　2015年10月，思路迪精准医疗集团宣布与国家超级计算广州中心达成合作，使用世界排名第一的超级计算机天河二号平台，打造中国女性乳腺癌基因图谱，快速精准解读个人基因组数据。

　　中国癌症防治形势十分严峻。根据全国肿瘤登记中心年报显示，2011年我国新发癌症病例的总量达到了337万，癌症死亡病例211万，发病率和死亡率均成逐年上升的势头，相当于每分钟就有6个人得癌。

　　与持续上升的发病率相对的，肿瘤药物的患者有效率仅在20%左右，在所有药物类型中排在倒数第一。为解决肿瘤药物有效率问题，精准医疗提出对疾病进行分子分型精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式。

　　思路迪成立之初一直关注肿瘤，是国内最早从事精准医疗的企业，通过对患者的肿瘤组织样本进行NGS测序，鉴定在肿瘤发生过程中起关键作用的数百个驱动基因的突变情况，再结合药物基因组学分析，寻找靶向药物，为主治医生提供用药建议。目前，思路迪已成为国内最大的精准医疗集团，通过运用肿瘤基因组大数据，专注于提供肿瘤风险评估与癌症预防、精准用药指导和创新药物研发三大业务。

　　此次合作是基于“天河二号”高性能计算的强大能力及思路迪在中国精准医疗领域内深耕多年积累的基因组大数据分析经验，为国家项目“中国乳腺癌BRCA1/2基因图谱项目”提供支持。

　　该项目在国内首次以NGS技术，基于大样本研究高风险家系中女性BRCA1/2基因的突变位点和频率，建立中国乳腺癌BRCA1/2基因突变数据库，形成最全面、精准的中国女性乳腺癌遗传易感基因风险评估模型。通过对该数据资源的深入挖掘，能够进一步揭示中国人群遗传突变分布，这将极大助益于提升中国人遗传疾病预防的效率和准确性。

　　该项目也是思路迪子公司宜朗健康管理中心参与的公益项目，宜朗是女性肿瘤预防基金特约合作单位，将充分利用这些数据，帮助推动女性肿瘤预防，评估和健康管理的普及，为全社会建立健全的女性肿瘤预防体系而努力。

　　国家超级计算广州中心袁学锋主任介绍说，“‘天河二号’集高性能计算、大数据分析和云计算于一体，能够高效处理普通云计算不能处理的计算密集型问题，可以满足对复杂大数据开展实时分析的需求。与国内外其它数据中心的主机相比，它具有鲜明的“云超算”特征及资源和性能优势，是推动“大众创业、万众创新”的科技服务平台。”“天河二号”自2013年6月以来在每年两次的世界超级计算机TOP500性能排名中，连续获得五次第一。

　　“我们对能利用‘天河二号’的强大计算能力，协助‘中国乳腺癌BRCA1/2基因图谱项目’，感到非常振奋。”思路迪精准医疗集团创始人兼董事长熊磊博士表示，“我们有理由相信，通过该项目，思路迪将改变高通量测序数据的临床应用方式，更好地推动基因组学向临床应用方面的转化，为客户提供更具价值的服务。目前我们有Ion torrent和Illumina两大测序平台，对BRCA1/2基因进行全长测序，为了使基因突变检测准确度达到99.95%，采用500~1000层测序深度，每天要处理>500GB测序数据。运用天河二号数据超算平台，样本的分析只需要本地服务器的10%时间即可完成，极大的加快数据分析流程。”

　　另外，熊磊博士提到，“精准医疗大数据呈现散布性、多中心的特点。由于肿瘤患者之间基因变异差异大，而且呈现变异比例分布呈现长尾效应，大部分驱动变异的比例都很低，这更需要大数据的模式来汇总数据，才能完成有价值的数据挖掘。储存、调取和管理如此庞大的信息，需要云计算的强有力支持。基于云计算的系统将强度很大的工作程序化地按需分派到成百上千的远程服务器上，相较于本地化的存储和分析系统可以明显提高数据的数据管理效率。对于海量的数据，还便于保证数据的安全、有效和稳定，保障病人基本隐私和健康。”

　　此次双方能够达成合作，是高性能计算、大数据和云计算应用与精准医疗行业领域的深度融合。根据国务院7月颁布《国务院关于积极推进“互联网＋”行动的指导意见》，明确提出医疗行业发展鼓励新的健康服务，发展基因检测、疾病预防等健康服务模式。精准医疗作为全新的医学理念，其内涵囊括了预防、诊断、用药三大领域，所产生的大数据与互联网+可以碰撞出巨大价值，这种价值在肿瘤领域表现得尤为明显。

　　同时，“中国乳腺癌BRCA1/2基因图谱项目”作为女性肿瘤预防基金三大项目之一，与今年9月份在全国启动实施。该基金由国家5A级公益慈善组织中国妇女发展基金会特别成立，致力于推动我国肿瘤预防体系新发展，为中国女性肿瘤预防助力。

　　双方预计合作完成的“中国乳腺癌BRCA1/2基因图谱项目”将对中国乳腺癌的精准预防、诊断和治疗的发展产生深远的推动力。

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