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成都男性睾丸发育不全是为什么?

2018-10-17 08:46:44
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核心提示:成都男性睾丸发育不全是为什么?首要病因是男性性染色体畸变而致男性无生育能力或第二性征发育不全,智力、行为阻遏以及身材高大等失常症状。

  成都男性睾丸发育不全是为什么?首要病因是男性性染色体畸变而致男性无生育能力或第二性征发育不全,智力、行为阻遏以及身材高大等失常症状。

  一、临床表现

  本病芳华期前短少明显临床症状,仅少量有轻度智力低下和行为失常,芳华期则出现明显男性第二性征发育不全表现。

  1、智力低下:本病大多数患者智力正常,约1/4患者有轻度智力低下。临床研讨发现,性染色体(X染色体)越多,智力低下发生率及其程度越严峻。

  2、精力失常:以爱情冷酷、主动性短少和思想匮乏为首要特征。患儿多表现为害臊、性情孤僻、默不做声、不善交游,某些患儿还表现出对父母过火不正常的依托,上学后常逃学在外游荡,甚至或许出现不端行为。部分患儿可出现神经质倾向,甚至出现精力病症状。研讨发现,本病患儿中精力分裂症的发生率较正常人群高几倍。

  3、第二性征发育阻遏:患者表面呈男性,但睾丸小(长径约在2厘米以下),小阴茎,还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等情况,一般不能生育。10-30%患儿呈女性化,如出现乳房、体毛稀疏、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪兴隆、喉结不明显、身材修长,尤以下肢添加明显等。

  4、变形及皮纹失常:可有小头变形、骨骼变形,如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部变形,如严峻视力阻遏,虹膜、条理膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。

  二、实验室检查

  1、染色体核型剖析

  正常男性的染色体核型为46,XY,而先天性睾丸发育不全的患儿,其典型核型为47,XXY。此外,还可出现嵌合型、变异型两种。

  2、内排泄改动

  患儿进入芳华期后,血中睾丸酮水平下降或正常低值,血及尿中促性腺激素水平增高,卵泡刺激素和黄体生成素均增高,尿17-酮类固醇下降,这是因为睾丸间质细胞内排泄功用短少,减少了对垂体排泄促性腺激素的抑制作用所构成的。

  三、确诊及差异确诊

  依据男性第二性征发育不全、外生殖器失常、智力发育落后、行为失常等,进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型剖析可确诊。本病应与芳华期发育推延症差异。本病的性染色质为阳性,而推延症的性染色质为阴性;本病芳华期内一般有许多促性腺激素,而推延症则短少此类激素;睾丸活检本病可见前述失常病理改动。

  四、治疗及预后

  选用雄激素替代疗法。一般芳华前期(11—12岁)可初步给予适量睾丸酮肌注,每周1-2次,每次25-50毫克。性发育改进后继续给予坚持量。一般认为治疗后第二性征有所发育,但不能促进睾丸发育和恢复生育能力。

  患儿可存活至成年,但易并发恶性肿瘤,特别是乳腺癌发生率甚高,还可并发睾丸畸胎瘤、精上皮瘤、白血病等。

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