Science：人类机体不断发展的自然选择往往能够有效抵御诱发损伤的遗传突变

　　长期以来，人类得以生存往往会面临高水平的基因突变，而这也是人类进化过程中所面对的一个重要问题，当突变为我们带来新型物种的同时，大部分的遗传改变也都会被损伤，一个新生儿出生后其机体就会携带大约70个新型突变，而这些突变是新生儿父母机体中所没有的。日前，一项刊登在国际杂志Science上的研究报告中，来自布莱根妇女医院的研究人员对人类自然选择的机制进行了深入研究。

　　作为地球上的物种，人类机体往往能够阻止机体损伤突变的积累，因为基因组中每一个额外的突变都会诱发更大的后果，进而就会降低个体向后代传递遗传物质的能力。损伤的突变很有可能机体基因的生物学功能，这项研究中，研究人员对来自欧洲、亚洲以及非洲人群的样本进行了研究，他们发现，机体携带大量高度损伤突变的个体往往会出现明显缺失的状态，于是研究者推测，如果一个新型突变发生在了已经包含许多损伤突变的基因组上时，相比包含较少损伤突变的基因组而言，前者就会产生较强的效应。基因组中携带损伤突变越多的个体往往为繁衍下一代做的贡献的可能性就越低。

　　研究者Sunyaev表示，人类机体中抵御高度损伤遗传突变的自然选择一直在不断地发展中，而且人类基因组中不同部分之间的协同相互作用也能够对此进行帮助。这种观察结果非常普遍，而且并不仅限于人类机体中，同时研究者还在果蝇机体中观察到了相同的效应，相关研究或能帮助解释进化生物学中长期以来的谜题—有性生殖的进化维护，因为性（交配）能够将两个基因组混合在一起，从而就会产生一些携带较少突变的基因组，以及每个世代都携带较多突变的其它基因组。

　　如果基因组中损伤突变的行为存在协同作用方式，携带高水平损伤突变的基因组或许并不太可能留给后代，因此进化论理论认为，两性生殖相比无性生殖要更为成功，因为其能够从机体中清除掉过多的损伤性突变。研究者Mashaal Sohail博士表示，诸如在人类和果蝇中出现的两性生殖过程往往会使得较低比率的个体携带大量高度损伤的突变，我们这项研究就支持了这一理论，即两性生殖往往会有一种进化上的优势，也就是说，这种生殖方式往往会在诸如人类等物种中出现，其能够帮助我们更加有效的自然选择，因为突变率太高往往难以维持。

　　由生物谷主办“2017新生儿遗传病转化医学研讨会”将于7月21-22日在上海召开，本次研讨会将围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力。

　　本次研讨会目前已确认嘉宾：中信湘雅生殖与遗传专科医院院长/中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇院长；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院黄荷凤院长；北京大学-亚太经合组织健康科学研究院郑晓瑛院长；WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任；广医三院生殖医学中心刘见桥主任，大连市妇女儿童医疗中心放射科王静石主任；浙江大学临床医学二系金帆教授；复旦大学生命科学学院赵健元副研究员等嘉宾大咖将于7月21日-22日—2017新生儿遗传转化医学研讨会与各位行业同仁相聚上海好望角大饭店。

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　　原始出处：Mashaal Sohail， Olga A. Vakhrusheva， Jae Hoon Sul， et al. Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis. Science 05 May 2017 DOI： 10.1126/science.aah5238

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